Asociación de Padres de Niños y Jóvenes con Enfermedades Reumáticas de la Comunidad Valenciana

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¿SE HEREDAN LAS ENFERMEDADES REUMÁTICAS?

Escrito por admin el abril 21, 2010

 

 

Dra. Lucía Lacruz

Reumatología Infantil. H. Son Dureta. Mallorca

La respuesta a esta pregunta es compleja. Si tuviéramos que responder a algunas afirmaciones / preguntas que se plantean a diario en la consulta de Reumatología Infantil, diremos:


* ¿Si tengo una enfermedad reumática se la voy a trasmitir a mi hijo?


* Mi hijo tiene una enfermedad reumática, y si tenemos más niños van a tener la misma enfermedad

 

La respuesta a estas dos preguntas sería: NO.


* Si hablamos de que “existe un factor genético en las enfermedades reumáticas”, la repuesta sería: SÍ.

 

Según la OMS, las enfermedades reumáticas se consideran como un grupo de enfermedades de origen autoinmune.

Las características generales de estas enfermedades, serían:


* Predominio por el sexo femenino.


* Sus manifestaciones son derivadas de la “INFLAMACIÓN”


* Tienen una respuesta inmune característica (que podemos detectar con el análisis de AUTOANTICUERPOS).


* Existen relaciones extensas y bien documentadas con MARCADORES GENÉTICOS.

 

En un intento de explicar en qué consisten estos marcadores genéticos, mostraremos un pequeño esquema:


Las características individuales de cada persona constituyen una INFORMACIÓN.





Esta información se encuentra en cada célula del organismo, localizada en los CROMOSOMAS (46 XX – 46XY)





Los cromosomas están formados por muchos GENES, y cada GEN tiene la información una PROTEÍNA





Cada una de las proteinas tiene una función específica, ue desarrolla cuando es sintetizada.


 

Si esta explicación general la aplicamos a los marcadores genéticos, hablaríamos del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (CMH) o HLA, que es el conjunto de genes localizados en el brazo corto del cromosoma 6.

Este conjunto de genes codifica una molécula que se sitúa en la superficie de todas las células: molécula HLA. Estas moléculas HLA se pueden clasificar en tres clases, que tienen una nomenclatura diferente:


* Clase I: HLA-A, B y C.


* Clase II: HLA-DR y DQ.


* Clase III.

 

Artritis Idiopática Juvenil (enfermedad reumática más frecuente).

Es una enfermedad que se presenta de forma poco frecuente asociada a otros miembros de la familia.

El mayor número de concordancia entre hermanos se ha observado en la forma Oligoarticular.

En cuanto a sus asociaciones con las moléculas HLA:


* Forma Oligoarticular: se asocia con las de:



* Clase I:

A2.



* Clase II:

DR5 (se relaciona con mayor afectación ocular o uveítis).




DR1 (“protege” de la afectación ocular).




DR6, DR8.


* Artritis relacionada con entesitis: se asocia con la de clase I: B27 (“espondiloartropatías”).


* Forma Sistémica: se asocia con la de clase II: DR4 (relacionada con mayor gravedad).


* AForma Poliarticular FR (-): se asocia con las de clase II: DR8, DR3.


* Forma Poliarticular FR (+): también se asocia con las de clase II: DR1 y DR4 (relacionadas con mayor gravedad). Ésta es la forma que sería equivalente a la Artritis Reumatoide del adulto.

 

En cuanto al resto de enfermedades, podríamos hacer dos grandes grupos:

A.

Las enfermedades SIN AUTOANTICUERPOS (Espondiloartropatías, Psoriasis, Enfermedad de Behçet) tienen una frecuente asociación con la molécula I del HLA, especialmente HLA-B:


* B27: Espondiloartropatías, Psoriasis.


* B5, B51: Enfermedad de Behçet.

B.

Las enfermedades autoinmunes más clásicas, en las que hay ABUNDANCIA DE AUTOANTICUERPOS (Lupus, Dermatomiositis), se asocian más al HLA-II:


* LES: DR2, DR3.“EL 12% de los pacientes tienen un familiar afectado”


* Esclerodermia: DR1, DR3, DR5.


* Dermatomiositis Juvenil: DR3, B8, DQA1.


* S. Sjögren: B8, DR3, DR2, DRw52.



 

“Los familiares de estos pacientes tienen mayor incidencia de enfermedades Autoinmunes”.

“Hay presencia de autoanticuerpos en un tercio de familiares consanguíneos”.

Diríamos que lo que se hereda es una PREDISPOSICIÓN a desarrollar alguna de las enfermedades reumáticas.

EL EMBARAZO Y EL PERIODO NEONATAL

Durante el embarazo, cuando la madre es portadora de una enfermedad autoinmune, los autoanticuerpos de clase IgG pasan al feto (placenta). El paso de anticuerpos antinucleares (ANA) no se asocia con alteraciones patológicas en la mayoría de los recién nacidos. Vamos ahora a comentar dos entidades en las que este paso de autoanticuerpos puede afectar al recién nacido:



 

1. LUPUS ERITEMATOSO NEONATAL.

Enfermedad caracterizada por el desarrollo en el recién nacido de:

* Dermatitis lúpica transitoria.

* Afectación cardíaca: bloqueo cardíaco congénito.

* Alteraciones hematológicas y sistémicas (menos frecuentes).

El desarrollo de estas manifestaciones se relaciona con el paso trasplacentario de autoanticuerpos (anti-Ro ó SSA) circulantes. La gran mayoría son hijos de mujeres con LES (Lupus Eritematoso Sistémico), seguido del S. Sjögren, otras conectivopatías, Artritis Reumatoide, vasculitis.

Aproximadamente el 6% de las mujeres con anticuerpos anti-Ro tiene hijos con bloqueo cardíaco congénito.

El riesgo de una madre con LES de tener un hijo con bloqueo cardíaco congénito es de 1:60. Pero, si se trata de un LES anti-Ro (+), el riesgo es de 1:20.

Los títulos de estos anticuerpos anti-Ro van disminuyendo en el niño hacia el 6º mes, con lo que desaparecen las manifestaciones cutáneas y hematológicas. Pero el bloqueo cardíaco permanece, y el 50% precisará marcapasos.



 

2. SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDO.

Se caracteriza por la aparición de trombosis, trombopenia (descenso del nº de plaquetas), junto con la presencia de anticuerpos Antifosfolípido (AAF) o anticuerpos anticardiolipina.

El paso de estos AAF de la madre al feto pueden provocar casos de trombosis neonatal (en ocasiones muy severas, como renales, aórticas, cerebrales).

 

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